أنيميا الفول كيف تحدث ؟
إن نقص آنزیم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس (G6PD) في كريات الدم الحمراء، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا، إذ يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص. يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول. الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وباختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد، يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزیم جلكوز-6-فوسفيت دیهیدروجیناس، بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول.
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك ۲۳ زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الوراثية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة. أحد هذه الأزواج الـ ۲۳ من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي (X and Y) والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى. الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية البقاء الإنسان. يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم .G6PD
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم، G6PD تؤثر على الذكور أكثر من الإناث. سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معابتان للجين في الأنثى. وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى، فإنه سيتم إنتاج إنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب.
عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية. في الذكور، ويسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط، فظهور جين G6PD معيب واحد یکون كافيا لحدوث نقص الإنزيم. G6PD
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم. G6PD أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلفا من شخص لشخص.
وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى، لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة. على سبيل المثال، في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى «سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسطة، Mediterranean variant Japan variant بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعی طفرة اليابان.
فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء:
- إذا كان الأب مصاباً وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
- نسبة إنجاب أنثي مصابه (صفر%).
- نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر).
- نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD) )أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية )۱۰۰(%.
- إذا كان الأب مصاباً وكانت الأم حاملا للجين
- نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%).
- نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%). .
- نسبة إنجاب ذکر مصاب (50%).
- إذا كان الأب غير مصاباً وكانت الأم حاملا للجين
- نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%).
- نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%).
- نسبة إنجاب ذکر مصاب (50%)
