بحث عن تاريخ الجينوم البشري - Human Genome

متى تم اكتشاف الجينوم البشري؟

• سنة الاكتشاف: 2003م

ما هو اكتشاف الجينوم البشري؟

• رسم مفصل لخريطة الشفرة الوراثية لDNA الانسان كاملة

من هو مكتشف الجينوم البشري؟

• جيمس واطسون James Watson | وجي .كريغ فينتر Craig Venter

أهمية اكتشاف الجينوم البشري تاريخياً؟

دعي فك الشفرة الوراثية للإنسان، الجينوم البشري، بالاكتشاف العلمي الكبير الأول في القرن الحادي والعشرين، و«الكأس المقدسة» لعلم الأحياء. يعتبر الDNA المخطط البناء الكائن الحي وتشغيله والمحافظة عليه.

فهو الذي يوجه تحور البيضة المخصبة إلى كائن بشري متكامل ومعقد، ولا شك أن فك تلك الشفرة يعتبر مفتاحاً لفهم كيفية توجيه الخلية لتتطور وتنمو، بل المفتاح لفهم الحياة بذاتها.

نظراًً لتعقد الجينوم البشري تعقيداًً يفوق الخيال، بدا مستحيلاً فك الثلاثة بلايين عنصر مكون هذه الشفرة الجزيئية.

مع ذلك، فإن هذا المجهود الهرقلي الجبار قد قاد تواً إلى إنجازات طبية خارقة في مجالات علاج العيوب الوراثية والأمراض المتوارثة. كما ويعتبر فاتحة لاكتشافات مستقبلية حول التشريح البشري والصحة البشرية. لقد وسع فهم هذا الجينوم تقديرنا لما يجعل منا فریدین من نوعنا وما يربطنا بالأنواع الحية الأخرى.

كيف جاء اكتشاف الجينوم البشري؟

اكتشف الراهب النمساوي غريغور مندل مفهوم الوراثة عام 1865م، مطلقاً بذلك حقلاً جديداً في العلم يعرف بعلم الوراثة. وفي العام 1953م، اكتشف فرانسيس کریك وجيمس واطسون الشكل الحلزوني المزدوج لجزيئة الDNA الحاملة لجميع الأوامر والتعليمات الوراثية.

كانت المشكلة تكمن في وجود البلايين من التعليمات الوراثية ضمن الشفرة الوراثية الكاملة للإنسان، أو الجينوم. فهم هذه التعليمات جميعها بدا مهمة مستحيلة من المفهوم البنيوي أو الفيزيائي للإنسان، فالقيام بتسلسل كامل الجينوم البشري كان بمثابة مشروع يفوق أي مشروع بيولوجي سبق تجريبه ضخامة وصعوبة بحوالي 20000 مرة.

حظي تشارلز دي ليسي Charles De Lisi في قسم الولايات المتحدة للطاقة DOE بأولى التمويلات الحكومية للبدء بهذا المشروع التذكاري الضخم، وذلك عام 1987م.

بحلول عام 1990م، اتحد قسم الطاقة مع المعاهد الوطنية للصحة NIH لتكوين منظمة جديدة تحت اسم الإئتلاف العالمي لتسلسل الجينوم البشري IHGSC. استدعي جيمس واطسون (الشهير باكتشافه للDNA) لترؤس المشروع ومُنح خمسة عشر عاماً كمهلة لتكملة هذه المهمة الجبارة. .

إعتقد العلماء حينذاك بأن الDNA البشري يحتوي على 100000 مورثة موزعة على 23 کروموسوماً ومثبتة ضمن الحلزون المزدوج للDNA، حيث تتماسك ببعضها بواسطة 3 بلاين من القواعد المزدوجة من الجزيئات. كانت مهمة واطسون تقتضي تعيين وتفسير وترتيب كل مورثة على كل كروموسوم، وكذلك كل واحدة من هذه البلايين من القواعد المزدوجة.

بالطبع، كانت القابلية على تعيين وتسلسل المزدوجات موجودة، لكن مشكلة واطسون كانت تكمن في الحجم. فبإستعمال التقنية الموجودة عام 1990م، كانت مهمة تعيين وتسلسل هذه البلايين الثلاثة من المزدوجات ستستغرق آلاف من السنين في حال اضطلعت بها جميع المختبرات معاً.

قرر واطسون البدء بخرائط كبيرة المقياس لما كان معروفاً عن الكروموسومات ومن ثم يهبط نحو تفاصيل المزدوجات المنفصلة. فقام بتوجيه جميع العلماء بال_IHGSC للعمل على رسم خرائط بنيوية وترابطية للكروموسومات الثلاثة والعشرين، والتي من شأنها أن توفر نظرة عامة على الجينوم البشري وتحتوي على تلك "القصاصات القليلة من التسلسلات الوراثية الحقيقية" التي كانت معروفة للتو.

إنتهى هذا المجهود الأول بحلول عام 1994م. أمر واطسون علماء ال IHGSC بتخطيط الجينوم الكامل للأنواع الحياتية الأبسط على الأرض والمعرفة لهم بشكل أفضل بغية تحسين وتنقيح تقنيتهم قبل محاولة العمل على الجينوم البشري. اختار علماء ال_IHGSC بدورهم ذبابة الفاكهة (المدروسة بشكل موسع منذ عام 1910م)، coli E.( البكتيريا المعوية المعروفة)، عفون الخبز، والديدان الخيطية البسيطة.

بمنتصف التسعينات من القرن الماضي، بدأ العمل على تخطيط عشرات الملايين من القواعد المزدوجة المؤلفة هذه الجينومات البسيطة.

على أية حال، لم يوافق جميع البيولوجيين على هذه الطريقة. فقد آمن جي. كريغ فينترJ . Craig Venter (المرتب الجيني بمعاهد الصحة) بأن العلماء كانوا سيهدرون سنوات عينة وهم يركزون على الصورة الكبيرة» لواطسون في حين كان عليهم أن يرتبوا كل ما يقدرون عليه من أجزاء محددة دقيقة من الجينوم ومن ثم يقومون بإلحاق هذه التسلسلات المنفردة بعضها لاحقاً.

إندلعت حرب بين واطسون (ممثلا لطريقة «من الأعلى نحو الأسفل») وفينتر (ممثلا لطريقة «من الأسفل نحو الأعلى»). أطلقت تهم وألفاظ نابية من الطرفين بجلسات الكونغرس والإجتماعات التمويلية وفي الصحافة.

تخلى فينتر عن منصبه الحكومي وشكّّل شركة خاصة بنفسه للقيام بكل ما يقدر عليه من ترتيب وتسلسل جينومي في طليعة جهود الIHGSC.

في عام 1998م، صدم فينتر العالم بتصريحه نیته إستعمال كومبيوترات خارقة مترابطة لتكملة تسلسله لكامل الجينوم البشري بحلول 2002م، أي بثلاث سنوات قبل الجدول الزمني للIHGSC.

بأوائل عام 2000م، تدخل الرئيس الأمريكي بيل كلينتون لإنهاء الحرب المحتدمة بين الطرفين وانضوائهما تحت جهد جينومي موحد. 

في عام 2003م، أصدر هذا الفريق الموحد تقريره التمهيدي، تضمن تفصيلاً للتسلسل الكامل للجينوم البشري. تحریریاً، كان ذاك الجينوم سیملأ 150000 صفحة مطبوعة (500 كتاب، كل واحد ب 300 صفحة).

المثير للدهشة، أن هؤلاء العلماء وجدوا بأن البشر يملكون 25000 إلى 28000 مورثة (نزولاً من 100000 افترضت سابقاً)، وبأن التسلسل الوراثي البشري مختلف عن العديد من الأنواع الحياتية الأخرى بنسب مئوية قليلة فقط.

رغم أن المعلومات عن هذا التسلسل الوراثي لا تتعدى سنوات قليلة، إلا أنها ساعدت الباحثين الطبيين على تحقيق خطوات تقدمية كبيرة في مجال التعامل مع العديد من الأمراض والعاهات الولادية، ومن المزمع أن يتم الكشف عن قيمته الكاملة في إنجازات طبية كبيرة على مر العشرين إلى الخمسين سنة قادمة.